El síndrome se produce por mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, que afectan el desarrollo de huesos y tejidos faciales durante la gestación.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
Un trastorno genético poco común, pero con gran impacto en la vida de quienes lo padecen: el síndrome de Treacher Collins.
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