El síndrome de Treacher Collins, o también conocido como la disostosis mandibulofacial, es un trastorno genético que afecta principalmente el desarrollo de los huesos y tejidos de la cara. Se caracteriza por anomalías craneofaciales que pueden variar, pero suele preservar una. Este padecimiento afecta aproximadamente a 1 de cada 50 mil personas.
¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?
Este trastorno produce un subdesarrollo en los huesos faciales, especialmente en los pómulos, mandíbula y órbita ocular. Los rasgos más comunes incluyen fisuras inclinadas hacia abajo, párpados inferiores con muescas, orejas pequeñas o malformadas, y posible pérdida auditiva debido a alteraciones en el oído.
Las características antes mecnionadas pueden generar dificultades respiratorias, de alimentación y habla en casos más severos, requiriendo intervención multidisciplinaria como cirugía o terapia.
¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins?
Las mutaciones regularmente son causadas por genes que regulan el desarrollo durante las primeras semanas del embarazo. En la mayoría de los casos surgen de malformaciones nuevas y no heredadas.. Estas alteraciones genéticas afectan la producción de ribosomas, impactando la supervivencia y proliferación de células que forman la cara.
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