Un equipo de científicos de la Universidad de Mie, en Japón, logró eliminar el cromosoma adicional que causa el síndrome de Down en células humanas cultivadas en laboratorio. Aunque esto es un avance clave en el mundo de la ciencia, todavía no es aplicable en humanos
Cabe resaltar que el síndrome de Down se origina por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, lo que impacta el desarrollo físico y cognitivo. Hasta ahora, ningún tratamiento había logrado abordar directamente esa alteración genética. Este nuevo método ofrece una posible vía para corregirla a nivel celular, aunque su aplicación clínica está aún muy lejos.
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¿Qué son la edición del genoma y CRISPR-Cas9?
Los investigadores japoneses desarrollaron una técnica de corte específico por alelo, una versión especializada de CRISPR-Cas9, que les permitió identificar y eliminar únicamente una de las tres copias del cromosoma 21, sin dañar las otras dos. El procedimiento fue probado tanto en células madre como en fibroblastos, obteniendo una tasa de corrección de hasta el 30.6% en algunos casos.
Para lograrlo, también suprimieron temporalmente genes vinculados a la reparación del ADN, lo que facilitó la eliminación precisa del cromosoma duplicado.
¿Por qué este avance no es aplicable en humanos?
sAunque los resultados representan un avance importante, los especialistas advierten que esta técnica aún no está lista para su uso en personas. ¿El motivo? Hacen falta más estudios para asegurar que la manipulación genética no genere efectos secundarios o daños a otros cromosomas.
Los siguientes pasos implican ensayos en modelos animales y una evaluación a largo plazo sobre la estabilidad genética de las células corregidas. A pesar de ello, el hallazgo abre una nueva línea de investigación con posibles beneficios para otras condiciones causadas por trisomías, como los síndromes de Edwards o Patau.
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